July 22, 2018
疾病名稱 | 丙酮酸激酶缺乏癥 |
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致病機理 | 丙酮酸激酶缺乏癥又稱先天性溶血性貧血,是一種先天性非球型細胞性溶血性貧血遺傳病,突變位于第6號染色體PKD1基因上。表現(xiàn)為紅細胞內(nèi)丙酮酸激酶(PK)先天缺乏,導(dǎo)致紅細胞內(nèi)葡萄糖無氧酵解通路和磷酸戊糖旁路受阻,能量生成不足,致使需要能量才能維持的紅細胞結(jié)構(gòu)和鈉-鉀泵功能出現(xiàn)缺陷。紅細胞膜磷脂合成減慢,細胞膜結(jié)構(gòu)不夠堅實;細胞內(nèi)鈉離子增多而鉀離子丟失;紅細胞變形能力顯著降低,不能通過口徑較小的微血管;最終紅細胞壽命縮短,正常的紅細胞半衰期為26.5天,但在丙酮酸激酶缺乏癥中,紅細胞的壽命只有正常的1/4不到。犬早期發(fā)生急性血管內(nèi)溶血和慢性網(wǎng)內(nèi)系溶血,后期造成骨髓纖維化或骨硬化的骨髓造血衰竭。 |
臨床癥狀 | 通常六月齡之內(nèi)發(fā)病,癥狀可能包括虛弱,貧血,肌肉消瘦,缺乏能量,可視粘膜蒼白或黃白,心率快,心臟雜音,肝脾腫大,牙齦色素沉著,發(fā)育遲緩。隨著疾病的進展,骨骼和肝臟可能受到影響。大多在四歲進入疾病后期,發(fā)生溶血危像、繼發(fā)感染和再生障礙性貧血。 |
所屬類別 | 血液遺傳病 |
診療建議 | 特征表現(xiàn)為肝、脾、淋巴結(jié)顯著腫大和全身性含鐵血黃素沉積癥等慢性網(wǎng)內(nèi)系溶血,骨髓纖維化和骨松質(zhì)變?yōu)楣敲苜|(zhì)的骨硬化癥。血液檢查可能顯示血小板數(shù)量增加,白細胞增多,異常大的紅細胞(RBC),異常形狀的紅細胞和紅細胞色素變異等。同時,生化檢查可能顯示血液中過量的鐵(高鐵血癥),膽紅素輕度升高,肝酶升高。尿液分析可能顯示高膽紅素水平。血涂片可見大量網(wǎng)織紅細胞(16%-67%)、少量球棘紅細胞和大量有核紅細胞(2-36個/100個WBC)。骨髓涂片,早中期顯示紅系增生極度活躍,粒紅比值減小,末期骨髓穿刺困難,涂片上各骨髓細胞均稀少,顯示再生障礙性貧血。一般采用對癥治療。脾切除只有短期緩解效果,輸血可以救急但反復(fù)輸血常造成并發(fā)癥。實驗表明,骨髓移植治療和基因治療方法可以有效消除患病犬的臨床體征。 |
養(yǎng)育建議 | 注意觀察寵物的可是黏膜顏色,限制寵物運動及避免應(yīng)激,若有異常及時與寵物醫(yī)生聯(lián)系。 |
參考文獻 | c.9772G>A: A Non-Synonymous Mutation in the Canine Pkd1 Gene Is Associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Bull Terriersc.799C>T: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.848T>C: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc. 994G>A: The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiencyc.1431_1432insAAGACC: Identification of a 6 base pair insertion in West Highland White Terriers with erythrocyte pyruvate kinase deficiency. |
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