July 22, 2018
| 疾病名稱 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥1 |
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| 致病機(jī)理 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥1是神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥亞型之一，由決定線粒體三磷酸腺苷合成酶亞單位C的基因先天變異，底物降解缺陷所致的一種遺傳性溶酶體蛋白脂性蛋白累積病。溶酶體是細(xì)胞中的一種囊狀細(xì)胞器，其作用相當(dāng)于人體中的胃，可以分解細(xì)胞中的產(chǎn)物和其他副產(chǎn)物。犬只神經(jīng)細(xì)胞中脂肪和蛋白無(wú)法分解積聚在神經(jīng)細(xì)胞中(其他細(xì)胞中也可能有少量積累)，形成蠟樣質(zhì)脂褐素的沉積難以清除，病犬的精神和運(yùn)動(dòng)機(jī)能逐漸退化?；疾〉娜灰婚_(kāi)始都表現(xiàn)正常。所有的患神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥都有兩個(gè)共同特點(diǎn)：中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生病理性退化；在藍(lán)光或紫外線下檢測(cè)時(shí)，神經(jīng)細(xì)胞中積累了熒光物質(zhì)。雖然患病的犬只都有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但癥狀在不同犬種之間差異很大，并且可能與其他神經(jīng)障礙癥狀相重疊，導(dǎo)致這種病與其他大腦疾病相混淆。 |
| 臨床癥狀 | 癥狀最早從9月齡開(kāi)始顯現(xiàn)，最晚一直到四至六歲發(fā)病(屬于成年發(fā)病的類別)。包括精神和神經(jīng)系統(tǒng)功能逐漸喪失，具體表現(xiàn)為行動(dòng)小心和智力低下，運(yùn)動(dòng)障礙甚至發(fā)展為癲癇。運(yùn)動(dòng)障礙包括肌肉不協(xié)調(diào)，步態(tài)異常和步伐不穩(wěn)，身體很難保持平衡，視力退化甚至失明，以及一些行為的變化，比如更具有進(jìn)攻性，對(duì)熟悉的物體或環(huán)境過(guò)度憂懼或驚慌，呆滯，漫無(wú)目的地游蕩，喪失方向感，抑郁，大小便失禁，直至死亡。發(fā)病的年齡，病情的進(jìn)展，死亡年齡，以及各種癥狀的出現(xiàn)順序取決于這種病的特定亞型及個(gè)體。 |
| 所屬類別 | 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病 |
| 診療建議 | 需與其他類型溶酶體類疾病鑒別，確診可通過(guò)活檢相關(guān)細(xì)胞內(nèi)酶含量或可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助確診。 |
| 養(yǎng)育建議 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的持續(xù)發(fā)展會(huì)使病情逐漸惡化，及早發(fā)現(xiàn)用藥物治療會(huì)有一定作用?；疾∪枰魅藥缀跞旌虻恼疹?；為減少摔倒帶來(lái)的傷害，病犬待的房間應(yīng)該盡量避免障礙物，并在地面鋪設(shè)地毯等較柔軟表面。 |
| 參考文獻(xiàn) | c.736_737insC: A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund |
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