July 22, 2018
疾病名稱 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5 |
---|---|
致病機理 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥5是由決定線粒體三磷酸腺苷合成酶亞單位C的基因先天變異,底物降解缺陷所致的一種遺傳性溶酶體蛋白脂性蛋白累積病。溶酶體是細胞中的一種囊狀細胞器,其作用相當于人體中的胃,可以分解細胞中的產(chǎn)物和其他副產(chǎn)物。犬只神經(jīng)細胞中脂肪和蛋白無法分解積聚在神經(jīng)細胞中(其他細胞中也可能有少量積累),形成蠟樣質(zhì)脂褐素的沉積難以清除,病犬的精神和運動機能逐漸退化?;疾〉娜灰婚_始都表現(xiàn)正常。迄今為止,至少已經(jīng)確認了七種此病的亞型,涉及12個不同的基因位點。所有的患神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥都有兩個共同特點:中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生病理性退化;在藍光或紫外線下檢測時,神經(jīng)細胞中積累了熒光物質(zhì)。雖然患病的犬只都有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,但癥狀在不同犬種之間差異很大,并且可能與其他神經(jīng)障礙癥狀相重疊,導(dǎo)致這種病與其他大腦疾病相混淆。 |
臨床癥狀 | 癥狀最早在1.5歲時開始顯現(xiàn),通常在6個月之后導(dǎo)致嚴重的臨床癥狀。包括精神和神經(jīng)系統(tǒng)功能逐漸喪失,具體表現(xiàn)為行動小心和智力低下,運動障礙甚至發(fā)展為癲癇。運動障礙包括肌肉不協(xié)調(diào),步態(tài)異常和步伐不穩(wěn),身體很難保持平衡,視力退化甚至失明,以及一些行為的變化,比如更具有進攻性,對熟悉的物體或環(huán)境過度憂懼或驚慌,呆滯,漫無目的地游蕩,喪失方向感,抑郁,大小便失禁,直至死亡。 |
所屬類別 | 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病 |
診療建議 | 需與其他類型溶酶體類疾病鑒別,確診可通過活檢相關(guān)細胞內(nèi)酶含量或可以通過基因檢測來確診。 |
養(yǎng)育建議 | 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥的持續(xù)發(fā)展會使病情逐漸惡化,及早發(fā)現(xiàn)用藥物治療會有一定作用?;疾∪枰魅藥缀跞旌虻恼疹?;為減少摔倒帶來的傷害,病犬待的房間應(yīng)該盡量避免障礙物,并在地面鋪設(shè)地毯等較柔軟表面。 |
參考文獻 | c.619C>T: A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs |
如果您想要了解更多疾病信息,請點擊右上角的“聯(lián)系我們”,我們的客服將會非常高興與您交流。