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疾病詳情

July 22, 2018

疾病名稱 肌小管病變
致病機(jī)理 肌小管病變(CNM)又稱為Ⅱ型肌纖維缺乏癥,是一種以骨骼肌變性、萎縮和Ⅱ型肌纖維缺乏為特征的遺傳神經(jīng)肌肉病。表現(xiàn)為肌纖維直徑大小相差較大、且變小的肌纖維居多,肌纖維變形、萎縮、細(xì)胞核沒有像成熟的肌肉組織一樣散步在肌纖維周圍而是位于細(xì)胞中央,肌內(nèi)膜和肌束膜結(jié)締組織明顯增生,肌肉組織發(fā)展緩慢、部分停留在胎兒時(shí)期。導(dǎo)致全身骨骼肌無力、肌肉萎縮和運(yùn)動(dòng)障礙。
臨床癥狀 最早可在1月齡是表現(xiàn)癥狀,開始體重漸進(jìn)性降低,站立姿勢(shì)異常、步態(tài)搖晃、步幅短小、運(yùn)動(dòng)能力減退、運(yùn)動(dòng)5-10分鐘后前肢和后肢相繼癱軟,低頭俯臥不動(dòng)。肌肉無力和運(yùn)動(dòng)障礙在氣溫低時(shí)和運(yùn)動(dòng)后明顯加重。通常5-6月齡時(shí)全身骨骼肌肌肉變薄變小,頭、頸部明顯。瞳孔散大、對(duì)光反射遲鈍、部分存在視網(wǎng)膜萎縮。7月齡后病情穩(wěn)定,不再加重,通常犬只可存活至中老年。但大丹犬通常癥狀更嚴(yán)重,在1-2歲會(huì)發(fā)展為嚴(yán)重的肌無力。
所屬類別 肌肉系統(tǒng)遺傳病
診療建議 頭頸部肌肉影響嚴(yán)重、不愿抬舉是是本病的特征性癥狀,觸診肌肉張力不高,關(guān)節(jié)檢查也不認(rèn)疼痛,脊髓反射正常。肌電圖顯示肌顫電位和高頻放電,特別是在頭肌、頸肌、前肢近端肌和胸腰部脊旁肌最為突出,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度無明顯異常。鑒別診斷包括肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,重癥肌無力,先天性肌強(qiáng)直和神經(jīng)肌病。臨床診斷可依據(jù)肌電圖分析,采用肌肉組織活檢,或者基因檢測(cè)。
養(yǎng)育建議 患病犬只沒有特別推薦的食物,但食物要選則好的品質(zhì)。寵物醫(yī)生可以幫助做出一些喂食的選擇,但注意不要過量使用脂溶性維生素。在寒冷的天氣里應(yīng)考慮為寵物穿戴毛衣或外套以幫助寵物行走。寵物休息的地方應(yīng)保持溫暖舒適。運(yùn)動(dòng)量需要根據(jù)寵物的具體情況設(shè)計(jì)。
參考文獻(xiàn) c.191_192ins236b: SINE exonic insertion in the PTPLA gene leads to multiple splicing defects and segregates with the autosomal recessive centronuclear myopathy in dogsIVS10-2A>G: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy


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