July 22, 2018
| 疾病名稱 | 漸進(jìn)性視網(wǎng)膜萎縮(CORD1) |
|---|---|
| 致病機(jī)理 | 漸進(jìn)性視網(wǎng)膜萎縮-CORD1型（cord1-PRA）致病突變位于第15號(hào)染色體RPGRIP1基因，是漸進(jìn)性視網(wǎng)膜萎縮亞型之一，為一種由于視網(wǎng)膜光感受器漸進(jìn)性退化和功能紊亂導(dǎo)致視力逐漸喪失直至失明的眼科疾病。視網(wǎng)膜是眼睛后面的一個(gè)細(xì)微的膜，包含視錐細(xì)胞和視桿細(xì)胞，負(fù)責(zé)吸收、反射和感知光線以及辨別顏色，對(duì)視力至關(guān)重要。 漸進(jìn)性視網(wǎng)膜萎縮沒(méi)有任何疼痛感，最開(kāi)始視網(wǎng)膜退化表現(xiàn)為夜視能力下降，也稱夜盲癥，在光線弱的地方明顯視力下降，之后漸進(jìn)性退化直至完全失明。 |
| 臨床癥狀 | 大多在6-18月齡開(kāi)始發(fā)病，起始征兆通常是犬只的夜視能力下降，表現(xiàn)為包括不愿意在晚上外出或在不熟悉的地方走夜路，黑暗中不愿意跳上或跳下家具，撞到墻壁或家具，容易被障礙物絆倒，下樓時(shí)踩空樓梯等。之后發(fā)展根據(jù)不同的犬只會(huì)有一定不同，但大多會(huì)在4歲左右發(fā)展為完全失明。 |
| 所屬類別 | 眼科遺傳病 |
| 診療建議 | 在沒(méi)有青光眼和白內(nèi)障的情況下發(fā)生的視力逐漸喪失都有漸進(jìn)性視網(wǎng)膜萎縮的可能，基因檢測(cè)可為診斷提供準(zhǔn)確依據(jù)。檢測(cè)可能包括視網(wǎng)膜電圖（ERG）測(cè)定視網(wǎng)膜對(duì)光的反應(yīng)能力、瞳孔對(duì)光的反應(yīng)緩慢，瞳孔擴(kuò)大。視網(wǎng)膜檢查顯示血管收縮，非特異性眼底色素沉著減少，視網(wǎng)膜變薄引起的反光色素層反射增加，以及視神經(jīng)萎縮。雖然該病癥最終會(huì)導(dǎo)致犬只喪失視力，但由于該疾病為漸進(jìn)性發(fā)展，建議定期檢查、跟蹤視網(wǎng)膜萎縮的病變程度。晚期可能誘發(fā)白內(nèi)障等眼科疾病。治療上有資料稱早期可以通過(guò)補(bǔ)充抗氧化劑（推薦Ocu-GLO?）消除視網(wǎng)膜錐體周?chē)^(guò)量的氧化自由基，減少對(duì)視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞毒性，減緩視力的減退，減少并發(fā)癥產(chǎn)生的風(fēng)險(xiǎn)。國(guó)外臨床結(jié)果顯示，沒(méi)有使用抗氧化劑的患病犬只，在發(fā)病一年內(nèi)會(huì)失去全部視力，很多都會(huì)出現(xiàn)包括白內(nèi)障在內(nèi)的并發(fā)癥。而通過(guò)基因檢測(cè)在發(fā)病前開(kāi)始使用抗氧化劑的犬只，有一些甚至在服用抗氧化劑七，八年的時(shí)間里，仍然具有一定的視力，特別是白天視力。 |
| 養(yǎng)育建議 | 為寵物營(yíng)造良好的生活環(huán)境，一旦發(fā)現(xiàn)癥狀盡快聯(lián)系寵物醫(yī)生積極檢查和用藥。大多數(shù)因視網(wǎng)膜萎縮而失明的犬只一般不會(huì)有痛感，而且都能通過(guò)調(diào)節(jié)其他感官來(lái)彌補(bǔ)視力缺失（犬類因?yàn)闃O其靈敏的嗅覺(jué)和聽(tīng)力，對(duì)視覺(jué)的依賴要遠(yuǎn)遠(yuǎn)小于人類），通常情況下不影響它們的壽命。在家里要盡量避免改變家具的位置，確保寵物一直有人看護(hù)，一旦因意外受傷也不會(huì)有很大風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)離開(kāi)家中熟悉的環(huán)境時(shí)，使用繩子不僅能夠限制它們的活動(dòng)范圍，也能起到安撫作用。為了防止由于飲食不平衡引起的視網(wǎng)膜萎縮，必須確保它們營(yíng)養(yǎng)平衡，保持雜食低脂的飲食習(xí)慣。國(guó)外有一本介紹和盲犬相處的書(shū)籍也很有幫助（“My Dog is Blind but Lives Life to the Full”） |
| 參考文獻(xiàn) | g. 8228_8229 insA29GGAAGCAACAGGATG: Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis |
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