July 22, 2018
| 疾病名稱 | 胱氨酸尿癥_1 |
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| 致病機(jī)理 | 胱氨酸尿癥_1致病突變位于第10號(hào)染色體的SLC3A1基因，是一種由于腎小管膜轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制先天缺陷，對(duì)胱氨酸或氨基二酸的重吸收能力降低，導(dǎo)致的泌尿系統(tǒng)結(jié)石疾病。胱氨酸隨尿大量排出，并在酸性尿中不溶，逐漸結(jié)晶最終形成鈣質(zhì)，也稱為結(jié)石，導(dǎo)致尿道阻塞，尿貯留及膀胱破裂和尿毒癥。 |
| 臨床癥狀 | 最早可在哺乳期尿中可檢出大量胱氨酸，一般成年期后表現(xiàn)泌尿系統(tǒng)病癥如頻繁排尿，尿血，尿路感染頻繁，排尿困難，排尿少，排尿疼痛，不愿排尿等。 |
| 所屬類別 | 泌尿生殖系統(tǒng)遺傳疾病 |
| 診療建議 | 尿液分析含有大量的胱氨酸，鏡檢尿沉渣可見六角形的胱氨酸結(jié)晶，血漿中胱氨酸含量不增高。胱氨酸結(jié)石不一定能夠通過X射線或超聲波檢查到，所以有時(shí)候需要做更多檢查確保沒有結(jié)石存在。預(yù)測患病犬的結(jié)石形成率是比較困難的。盡管所有患有胱氨酸尿癥的犬只在尿液中都含有胱氨酸，但并非所有患病犬都會(huì)形成結(jié)石，且該原因目前未知。比起環(huán)境、飲食等因素，遺傳因素對(duì)于患病犬是否會(huì)形成結(jié)石有更重要的影響。如果已經(jīng)形成了結(jié)石影響泌尿，必須通過手術(shù)將結(jié)石取出，不然將危及生命。若有炎癥及感染應(yīng)給予相應(yīng)藥物。適當(dāng)服用碳酸氫鈉以堿化尿液使其PH保持在7.5以上同時(shí)注意磷酸鹽結(jié)石的形成。硫醇口服具有預(yù)防結(jié)石效果。 |
| 養(yǎng)育建議 | 給予犬多飲水或流質(zhì)食物增加水分?jǐn)z入以稀釋尿液避免胱氨酸飽和形成結(jié)晶，定期帶犬只做相關(guān)泌尿系統(tǒng)檢查，要密切監(jiān)控患病犬是否具有任何排尿異常現(xiàn)象。 |
| 參考文獻(xiàn) | c.2092A>G: SLC7A9 cDNA cloning and mutational analysis of SLC3A1 and SLC7A9 in canine cystinuria |
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